वैज्ञानिकों ने अंततः सरीसृप जीव विज्ञान के सबसे अजीब रहस्यों में से एक को सुलझा लिया है: दाढ़ी वाले ड्रेगन अपना लिंग कैसे तय करते हैं।
ब्रेकथ्रू जीनोम ने दाढ़ी वाले ड्रैगन के रहस्यों का खुलासा किया
दो अलग-अलग अनुसंधान टीमों ने अब केंद्रीय दाढ़ी वाले ड्रैगन (पोगोना विटिसेप्स) के लगभग पूर्ण संदर्भ जीनोम जारी किए हैं। यह छिपकली की एक प्रजाति है जो मध्य पूर्वी ऑस्ट्रेलिया में व्यापक रूप से पाई जाती है और यूरोप, एशिया और उत्तरी अमेरिका में भी एक पसंदीदा पालतू जानवर है।
इस सरीसृप को विशिष्ट बनाने वाली बात इसकी लिंग निर्धारण की अनोखी प्रणाली है: इसका नर या मादा के रूप में विकसित होना न केवल इसके गुणसूत्रों पर निर्भर करता है, बल्कि उस तापमान पर भी निर्भर करता है जिस पर इसके अंडों को सेते हैं। इस दोहरी प्रणाली के कारण, यह प्रजाति लंबे समय से जानवरों में लिंग निर्धारण के अध्ययन के लिए एक आदर्श के रूप में काम करती रही है।
जीनोम अनुक्रमण में बड़ी प्रगति के साथ, वैज्ञानिकों ने अंततः जीनोम के एक विशिष्ट क्षेत्र की पहचान कर ली है और पुरुष विकास से जुड़े एक संभावित मुख्य लिंग-निर्धारण जीन की पहचान कर ली है। यह तथ्य कि दो स्वतंत्र समूह अलग-अलग तरीकों का उपयोग करके इस निष्कर्ष पर पहुँचे, इस खोज को और भी महत्वपूर्ण बनाता है।
दाढ़ी वाले ड्रैगन में, आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों प्रभाव लिंग निर्धारण को प्रभावित करते हैं। अधिकांश प्रजातियों के विपरीत, जहाँ लिंग पूरी तरह से गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित होता है, ये छिपकलियाँ कुछ परिस्थितियों में आनुवंशिकी को दरकिनार कर सकती हैं। जब नर गुणसूत्रों वाले अंडों को उच्च ऊष्मायन तापमान में रखा जाता है, तो ये बच्चे पूरी तरह से कार्यात्मक मादाओं में विकसित हो सकते हैं।
Z और W गुणसूत्रों को सुलझाना
कई सरीसृपों और पक्षियों की तरह, दाढ़ी वाले ड्रेगन सेक्स गुणसूत्रों की ZZ/ZW प्रणाली का उपयोग करते हैं: नर में दो मेल खाते ZZ गुणसूत्र होते हैं, जबकि मादा में एक Z और एक W होता है। स्थिति अधिक जटिल हो जाती है क्योंकि ZZ व्यक्ति जो आनुवंशिक रूप से नर हैं, वे अभी भी मादा बन सकते हैं यदि उन्हें पर्याप्त गर्म तापमान पर रखा जाए, बिना W गुणसूत्र या उससे संबंधित जीन पर निर्भर हुए।
अल्ट्रा-लॉन्ग नैनोपोर अनुक्रमण में हालिया प्रगति ने टेलोमेर से टेलोमेर (T2T) तक लिंग गुणसूत्रों को एकत्रित करना और उन क्षेत्रों की स्पष्ट रूप से पहचान करना संभव बना दिया है जो पुनर्संयोजन नहीं करते हैं। इससे संभावित लिंग-निर्धारण जीनों की सूची को सीमित करना बहुत आसान हो जाता है। यह तकनीक शोधकर्ताओं को जीनोम के मातृ और पितृ संस्करणों में बेहतर अंतर करने में भी सक्षम बनाती है, जिससे Z और W गुणसूत्रों की सीधी तुलना करके जीन हानि या कार्यात्मक अंतरों का पता लगाना संभव हो जाता है जो यह बता सकते हैं कि प्रजातियों में लिंग कैसे नियंत्रित होता है।
दो टीमें, दो तकनीकें, एक खोज
बीजीआई, चाइनीज एकेडमी ऑफ साइंसेज और झेजियांग विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं का पहला पेपर नए साइक्लोनएसईक्यू नैनोपोर सीक्वेंसर से डीएनएसएसईक्यू शॉर्ट-रीड्स को लॉन्ग-रीड्स के साथ मिलाकर तैयार किया गया है। यह इस तकनीक का उपयोग करके प्रकाशित पहला पशु जीनोम है। दूसरे जीनोम के निर्माण का नेतृत्व कैनबरा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने किया, जिसे बायोप्लेटफॉर्म ऑस्ट्रेलिया, ऑस्ट्रेलियाई अनुसंधान परिषद और पैकबायो सिंगापुर से वित्त पोषण मिला और इसमें ऑस्ट्रेलियाई राष्ट्रीय विश्वविद्यालय , गर्वन इंस्टीट्यूट फॉर मेडिकल रिसर्च, न्यू साउथ वेल्स विश्वविद्यालय और सीएसआईआरओ के साथ-साथ स्पेन में यूनिवर्सिटैट ऑटोनोमा डी बार्सिलोना (यूएबी) के शोधकर्ताओं के विश्लेषण में योगदान मिला। इस संयोजन में पैकबायो हाईफाई, ओएनटी अल्ट्रालॉन्ग रीड्स और हाई-सी सीक्वेंसिंग का उपयोग किया गया है।
इन दो अलग-अलग तकनीकों का उपयोग करके प्रकाशित संदर्भ जीनोम पहली बार ONT और CycloneSEQ तकनीकों के बीच समान तुलना की अनुमति देते हैं। दोनों तकनीकें अलग-अलग तरीकों का उपयोग करके लिंग निर्धारण के प्रश्न की जाँच करके एक-दूसरे की पूरक भी हैं।
पहले जीनोम ने पूरे Z लिंग गुणसूत्र को पहली बार चिह्नित करने के लिए एक ZZ नर केंद्रीय दाढ़ी वाले ड्रैगन का अनुक्रमण किया, जबकि दूसरे ने एक मादा ZW व्यक्ति के जीनोम को संकलित किया। नए नैनोपोर अनुक्रमक ने पहले से अवर्णित और लुप्त अनुक्रमों (जीनोम का लगभग 7%) के लगभग 124 मिलियन आधार युग्मों की पुनर्प्राप्ति को भी सक्षम बनाया, जिसमें जटिल लिंग निर्धारण प्रणाली को बेहतर ढंग से स्पष्ट करने के लिए कई जीन और नियामक तत्व शामिल थे।
मास्टर सेक्स जीन की पहचान
दोनों परियोजनाओं ने एक को छोड़कर बाकी सभी टेलोमेरेस को जोड़ने के लिए असाधारण रूप से उच्च गुणवत्ता वाले 1.75 जीबीपी जीनोम संयोजनों का निर्माण किया, और केवल कुछ अंतराल ही बचे, जो मुख्यतः माइक्रोक्रोमोसोम में स्थित थे। इस डेटा का उपयोग करके यह दर्शाया गया कि Z और W विशिष्ट लिंग गुणसूत्रों को एकल ढाँचों में संयोजित किया गया था, और गुणसूत्र 16 पर एक “छद्म-स्वजातीय क्षेत्र” (PAR) भी पाया गया जहाँ लिंग गुणसूत्र युग्मित और पुनर्संयोजित होते हैं।
बीजीआई टीम द्वारा नर ड्रैगन के अनुक्रमण में Z गुणसूत्रों के विशिष्ट जीनों की तलाश की गई, लेकिन W गुणसूत्रों की नहीं, और Amh और Amhr2 (एंटी-मुलरियन हार्मोन जीन और उसका रिसेप्टर) तथा Bmpr1a को इस प्रजाति में लिंग निर्धारण जीन के प्रबल दावेदार के रूप में निर्धारित किया गया। ऑस्ट्रेलियाई नेतृत्व वाली टीम द्वारा मादा ड्रैगन के अनुक्रमण ने उनके ड्रैगन जीनोम के उसी उम्मीदवार लिंग निर्धारण क्षेत्र (SDR) की पहचान की, और Amh और Amhr2 को संभावित उम्मीदवार जीन के रूप में भी उजागर किया।
विभिन्न विकासात्मक चरणों में अभिव्यक्ति का अध्ययन करने पर पाया गया कि Amh में महत्वपूर्ण पुरुष-पक्षपाती अभिव्यक्ति पैटर्न थे, जिससे यह प्रमुख लिंग-निर्धारण जीन के रूप में सबसे संभावित उम्मीदवार बन गया। PAR में एक अन्य लिंग-संबंधी जीन Nr5a1 की विभेदक अभिव्यक्ति से पता चलता है कि कहानी अधिक जटिल हो सकती है, क्योंकि Nr5a1 Amh प्रमोटर क्षेत्र पर बंधन स्थलों वाले एक प्रतिलेखन कारक को एनकोड करता है ।
लिंग निर्धारण में Amh जैसे जीनों का उपयोग करने वाली कई मछलियों के विपरीत , Amh और उसके रिसेप्टर जीन Amhr2 की ऑटोसोमल प्रतियाँ अक्षुण्ण और क्रियाशील रहती हैं। ऐसा हो सकता है कि दाढ़ी वाले ड्रैगन के लिंग गुणसूत्रों पर जीनों के बीच किसी प्रकार के कॉकस द्वारा लिंग का निर्धारण होता है, जो उनकी अवशिष्ट ऑटोसोमल प्रतियों द्वारा नियंत्रित होता है।
एक ऐतिहासिक खोज: एएमएच उम्मीदवार के रूप में उभरे
इन संयोजनों का मुख्य आकर्षण, इसलिए , लिंग गुणसूत्रों पर, कशेरुकियों में नर लैंगिक विभेदन के लिए केंद्रीय आनुवंशिक तत्वों की खोज है । Amh जीन और इसके रिसेप्टर AMHR2 को कोड करने वाले जीन, गैर-पुनर्संयोजन क्षेत्र में Z गुणसूत्र पर प्रतिलिपित हो गए हैं, और इसलिए इस प्रजाति में खुराक-आधारित तंत्र के माध्यम से कार्य करने वाले मुख्य लिंग निर्धारण जीन के लिए ये स्पष्ट उम्मीदवार हैं, एक ऐसी खोज जो इतने वर्षों से खोज से दूर रही थी। स्तनधारियों में Sry या पक्षियों में Dmrt1 जैसा कोई मुख्य लिंग निर्धारण जीन आज तक किसी भी सरीसृप प्रजाति में नहीं खोजा गया है। यह नया कार्य Amh में एक स्पष्ट उम्मीदवार प्रदान करता है , जो ZZ नर में दोहरी खुराक और ZW मादा में एकल खुराक के रूप में मौजूद होता है।
कैनबरा विश्वविद्यालय के आर्थर जॉर्जेस और दूसरे पेपर के वरिष्ठ लेखक इस कार्य की उपयोगिता पर कहते हैं: “हम इन नए उपलब्ध संयोजनों से उत्पन्न होने वाले अन्य क्षेत्रों में त्वरित अनुसंधान की आशा करते हैं, जैसे कि कपाल विकास, मस्तिष्क विकास, व्यवहार संबंधी अध्ययन, कशेरुकी लिंग निर्धारण के तुलनात्मक अध्ययन में जीन-जीन और जीन-पर्यावरण अंतःक्रियाएं और कई अन्य क्षेत्रों में एक अच्छी तरह से समर्थित स्क्वैमेट मॉडल की तलाश करना, जिसके आधार पर उनकी मॉडल प्रजातियों के साथ तुलना की जा सके, चाहे वह चूहा, मानव या पक्षी हो।”
जीनोम प्रौद्योगिकी में चीन का तेजी से उदय
“चीनी विज्ञान की तीव्र प्रगति देखकर मैं हमेशा चकित रह जाता हूँ। अपेक्षाकृत कुछ ही वर्षों में, बीजीआई और उसके सहयोगी उद्यमों ने ऐसी अनुक्रमण तकनीकें विकसित की हैं जो बाज़ार में उपलब्ध प्रतिस्पर्धी तकनीकों की तुलना में बेहतर परिणाम, बेहतर उत्पादकता और लागत प्रभावशीलता प्रदान करती हैं। ये जीनोम संयोजन उस उपलब्धि के स्तर का प्रमाण हैं।”
बीजीआई से किए ली और पहले पेपर के वरिष्ठ लेखक, चीनी परियोजना के प्रमुख लेखक इस दृष्टिकोण का उपयोग करने के अपने तर्क की व्याख्या करते हैं: “हमने पिछले साल इस नए अनुक्रमक के लिए पहले पशु जीनोम के रूप में दाढ़ी वाले ड्रैगन जीनोम पर काम करना शुरू करने का फैसला किया क्योंकि यह चीन में ड्रैगन का वर्ष था। साइक्लोनएसईक्यू अनुक्रमक द्वारा प्रदान किए गए निष्पक्ष दीर्घ-पठन से लाभ उठाते हुए, हमने आसानी से एक अत्यधिक सन्निहित जीनोम संयोजन प्राप्त किया और अत्यधिक दोहराव वाले और उच्च-जीसी क्षेत्रों को हल किया जो पारंपरिक रूप से संयोजन के लिए चुनौतीपूर्ण थे। दो संदर्भ जीनोम, जो विपरीत लिंग से प्राप्त हुए हैं और विभिन्न तकनीकों द्वारा उत्पन्न किए गए हैं, वास्तव में एक दूसरे के पूरक हैं। मैं उत्साहित हूं कि दोनों जीनोम इस प्रजाति में लिंग निर्धारण में एएमएच सिग्नलिंग की महत्वपूर्ण भूमिका को इंगित करते हैं।
स्वतंत्र प्रमाण से आत्मविश्वास मजबूत हुआ
दो अलग-अलग परियोजनाओं द्वारा एक ही प्रमुख उम्मीदवार मास्टर जीन को एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से खोजने से इन निष्कर्षों में विश्वास काफ़ी बढ़ जाता है। और सभी डेटा को खुले तौर पर साझा करने से अन्य लोगों को इस कार्य को आगे बढ़ाने का अवसर मिलता है, खासकर तब जब लिंग निर्धारण से जुड़े कुछ अन्य योगदान देने वाले प्रतिलेखन कारकों की सटीक भूमिका अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हुई है। हालाँकि, इन दो नए उच्च-गुणवत्ता वाले जीनोम संयोजनों का निर्माण, इस प्रजाति में लिंग निर्धारण की पूरी कहानी को समझने की दिशा में एक बड़ा कदम है।
